Síndromes Pediátricos Genéticos y Neurodesarrollo

Síndrome de Prader-Willi

Enfermedad genética causada por la falta o inactividad del gen paterno en el cromosoma 15.

Síntomas (SS)

• Hipotonía con succión leve.
• Discapacidad Intelectual (DI).
• Hiperfagia con obesidad.
• Hipogonadismo y problemas conductuales.

Características Físicas

Puente nasal estrecho, comisuras de la boca descendidas, cuello corto, barbilla, pies y manos pequeños, pie plano, escoliosis y displasia de cadera. Presentan hipogonadismo (pene pequeño/disfunción eréctil y testículos no descendidos). Son hiporreactivos (reacción exagerada a estímulos).

Tratamiento de Terapia Ocupacional (TO)

• Pauta intersensorial (evitar corte con tijeras).
• Motricidad fina y coordinación óculo-manual.
• Conciencia musculoesquelética.

Síndrome X Frágil

Síndrome hereditario asociado a la condición del espectro autista y Discapacidad Intelectual (DI). Factores de Riesgo (FR): Antecedentes familiares y mujer portadora del gen FMR1.

Síntomas (SS)

• Aleteo o morderse las manos.
• Comportamiento hiperactivo o impulsivo.
• Tono muscular bajo y articulación flexible.
• Retraso del habla y lenguaje.
• Tendencia a evitar el contacto visual e hipersensibilidad.

Características Físicas

Pie plano, tamaño corporal grande, orejas y frente grandes con mandíbula prominente, macrocefalia, cara alargada e hipermovilidad articular.

Técnica Oral Motora

Terapia sensoriomotora para conciencia, fuerza, coordinación y movilidad de músculos orales y faciales, también utilizada para la selectividad alimentaria.

1. Estimulación propioceptiva y regulación vestibular.
2. Desensibilización oral y alimentación en niños/as hipo/hiperreactivos.

Síndrome de Angelman (Niño Feliz)

Trastorno del Neurodesarrollo, alteración genética en el cromosoma 15 con diagnóstico tardío.

Características Físicas

Microcefalia, estrabismo, dientes espaciados, lengua prominente, boca ancha y labios delgados, sonrisa frecuente.

Manifestaciones Clínicas

En el 100% de los casos se presenta:

• Discapacidad Intelectual grave.
• Problemas de movimiento y equilibrio.
• Dificultades graves del habla.
• Convulsiones e hiperactividad.
• Conductas agresivas/autolesivas y frustración comunicativa.

Terapia Ocupacional (TO)

Desarrollo de habilidades motoras, cognitivas y sociales, independencia, adaptaciones, psicoeducación, autorregulación y regulación sensorial.

Actividades y Sugerencias

• Desarrollar habilidades de procesamiento cognitivo para el juego.
• Desarrollar seguimiento de instrucciones simples para el juego simbólico.
• Sugerencias de Apoyo: Cierres, mordedores, plato con ventosa.

Síndrome de Cornelia de Lange

Trastorno genético poco frecuente, multisistémico de fenotipo físico, con retraso en el crecimiento, DI y anomalías en las extremidades superiores (EESS).

Características Físicas

Sinofridia, ptosis, nariz respingada, filtrum largo, cejas arqueadas, pestañas largas, puente nasal cóncavo y dientes separados.

Síntomas (SS)

• Irritabilidad y problemas conductuales.
• Alteraciones del sueño y ansiedad.
• Problemas del habla y lenguaje, DI.
• Retraso psicomotor.
• Pérdida auditiva y alteraciones visuales.
• Intolerancia al frío/calor y disminución del dolor.

Intervención de Terapia Ocupacional (TO)

• Sensoriomotor: Integración Sensorial (IS), control postural, equilibrio, pinzas y prensiones.
• Cognitivo: Memoria, concentración, funciones ejecutivas (FE).
• Conductual: Autorregulación, implementación, hábito y rutina.
• Ocupaciones: Autocuidado/independencia, Actividades Terapéuticas (AT), juego, interacción social.
• Comunicación: Entrega de estrategias de comunicación.

Síndrome de West

Triada de West

1. Espasmos epilépticos infantiles (especialmente en flexión, extensión y mixtos).
2. Retraso del desarrollo psicomotor (pérdida de seguimiento visual, disminución de la prensión voluntaria e hipotonía).
3. Hipsarritmia (patrón electroencefalográfico).

Etiología

• Sintomático: (Más frecuente).
• Criptogénico: (Sospecha).
• Idiopático: (Origen desconocido con mejor pronóstico).

Actividades de Terapia Ocupacional (TO)

Moldeamiento para fortalecer el sistema somatosensorial para el descanso y el sueño; regular funciones propioceptivas para la preparación del sueño.

Sugerencias de Higiene del Sueño

• Hamaca con movimientos lentos y rítmicos.
• Manta propioceptiva con peso.
• Evitar pantallas, reducir actividad física, establecer rutina.

Síndrome de Rett

Trastorno del neurodesarrollo caracterizado por regresión del desarrollo psicomotor, movimientos estereotipados de las manos y pérdida del lenguaje.

Síntomas (SS)

• Pérdida del uso propositivo de las manos.
• Marcha atáxica o pérdida de la marcha.
• Distonía e hipotonía.

Alteraciones Asociadas

Lenguaje y comunicación, crecimiento/nutrición, sueño, gastrointestinales y musculoesqueléticas.

Estadios del Síndrome de Rett

1. Estancamiento (6-18 meses): Desarrollo normal, enlentecimiento del progreso psicomotor, menor interés por el entorno, hipotonía y retraso motor leve.
2. Regresión Rápida (1-4 años): Pérdida del lenguaje y habilidades manuales, movimientos estereotipados.
3. Pseudoestacionario (2-10 años): Discapacidad Intelectual (DI) y deterioro motor.
4. Deterioro Motor Tardío (Niñez tardía a adultez): Rigidez muscular, distonía y escoliosis.

Selectividad Alimentaria: La Pirámide de la Alimentación

La intervención inicia con actividad vestibular porque regula el estado de activación del niño/a. Si está inquieto o ansioso, la actividad vestibular lenta y rítmica puede calmar. Mejora la atención y la organización postural (tono y estabilidad), y la participación en actividades desafiantes. También reduce la ansiedad frente a estímulos nuevos y prepara otros sistemas sensoriales.

Pasos de la Pirámide

1. Ambiente favorable.
2. Motivación/Disfrute social.
3. Tolera (visual).
4. Interactúa.
5. Huele.
6. Toca.
7. Prueba.
8. Comer.

Objetivos y Actividades

Objetivo General: Regular o modular el procesamiento sensorial para el desempeño en actividades de la vida diaria (AVDB). Actividades: Hamaca con diferentes alimentos y texturas siguiendo el orden de la pirámide para luego colocarlas en un plato para hacer figuras.

Ayudas Técnicas (AT) y Recomendaciones

• AT: Ortesis cock-up, AT para sostener objetos y pictogramas, cuñas posturales.
• Recomendaciones para el Hogar: Reducir el estrés, rutinas y horarios, motivación intrínseca, ajustes ambientales y visuales.

Síndrome de Williams

Trastorno genético y no hereditario.

Síntomas (SS)

• Estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar periférica e hipertensión arterial.
• Discapacidad Intelectual (DI).
• Déficit visoespacial y motor fino.
• Retraso del desarrollo motor y de hitos madurativos.
• Hipersociabilidad extrema e hiperreactividad auditiva.

Características Físicas

Pliegues epicánticos, orejas grandes, mejillas completas, nariz puntiaguda, boca ancha, dientes pequeños y mandíbula pequeña.

Pauta de Control de Esfínter

Objetivo General: Promover el control de esfínter para un desempeño satisfactorio en las AVDB de higiene.

1. Familiarización con el nuevo proceso: Cambiar el pañal de pie, desvestirse en el baño y solicitar que bote el pañal en el basurero.
2. Registro de Frecuencia: Registrar la frecuencia urinaria y de defecación durante 3 días.
3. Registro de Ingesta de Líquido: Registrar la hora cuando se le da líquido y cuando orina.
4. Sentarlo en el WC: Sentarlo durante 5 minutos, sin exigir y con uso de adaptador y piso para los pies.

Objetivos Específicos y Actividades

Objetivos Específicos: Tolerar la posición en cuclillas para el control motor y la conciencia pélvica; fortalecer la adherencia a la rutina de higiene; establecer patrones de micción para la anticipación de la necesidad de ir al baño. Actividades: Sentarlo sobre una pelota terapéutica (maní) donde se presentarán vibradores, invitando a que los toque, los sienta y en diferentes partes del cuerpo hasta llegar a la zona entre el pañal y el pantalón. Luego, recolectar juguetes del suelo en cuclillas. Utilizar pelota terapéutica para mejorar la estabilidad pélvica lumbar y, por último, sacar los pañales durante el día en el baño, según la hora de registro.

Niños/as y Adolescentes con Necesidades Especiales de Atención en Salud (NANEAS)

Niños/as y adolescentes que presentan una o más condiciones crónicas de salud física, del desarrollo o del comportamiento que requieren atención continua, coordinada e interdisciplinaria.

Condiciones y Factores

• Condiciones más Frecuentes: Dificultades intelectuales, del habla, motoras o sensoriales.
• Principales 4 Ejes: Trastorno del Espectro Autista (TEA), Parálisis Cerebral, Síndrome de Down, Enfermedades Renales Crónicas.
• Factores de Riesgo (FR): Factores biológicos y médicos, familiares y sociales, sistemas de salud y ambientales.

Grados de Complejidad

• Baja: Controles en Atención Primaria de Salud (APS).
• Mediana: Controles frecuentes + Apoyo terapéutico.
• Alta: Hospitalización prolongada o dependencia total.

Rol de Terapia Ocupacional (TO)

Promover autonomía y participación, potenciar habilidades sensoriales, motoras, cognitivas y sociales. Ajustar entornos hospitalarios para disminuir el estrés y facilitar la participación en juego, autocuidado, actividades educativas e integración social.

Pauta de Evaluación de Complejidad en NANEAS

1. Necesidad de cuidados complejos.
2. Necesidad de apoyo respiratorio.
3. Necesidad de ayudas técnicas.

Interpretación de Puntaje de Complejidad

• 1-8 puntos: NANEAS estable. La familia cuenta con herramientas para ser autovalente en el cuidado, no presenta alteraciones significativas en la funcionalidad. El equipo de salud coordina su atención, promoviendo y detectando algún deterioro de su condición.
• 9-15 puntos: NANEAS estable, pero requiere cuidado específico para realizar AVDB o superar la situación de discapacidad. Requiere equipos de salud especializados y multidisciplinarios. La atención se centra en el nivel secundario de salud a cargo de pediatra y médico familiar.
• 16 o más puntos: Fragilidad extrema y limitaciones funcionales severas y permanentes. Requiere hospitalización, atención terciaria durante mucho tiempo. Participan múltiples especialidades médicas y requiere evaluación periódica de sus necesidades.

Actividades de Terapia Ocupacional

Actividades Cognitivas: Desarrollar habilidades de memoria de trabajo para el desempeño en juego reglado; favorecer habilidades de flexibilidad cognitiva para el desempeño en juego simbólico; favorecer habilidades de resolución de problemas para el desempeño en juegos de construcción.

• Ejemplos (Act 1): Juegos de mesa (Memorice, Adivina Quién?, Bachillerato, Monos Locos y Jenga).

Actividades Motoras (Act 2): Potenciar habilidades motoras para su desempeño en AVDB:

• Estimular la coordinación óculo-manual para el manejo de utensilios (simulando comida y utensilios con Play-Doh).
• Fomentar la coordinación bilateral para el desempeño en higiene personal mayor (lavarse).
• Desarrollar el obtener y sostener objetos para el desempeño en higiene menor (arreglarse).

Artrogriposis

Presencia de contracturas articulares múltiples desde el nacimiento.

Fisiopatología

1. Primer Trimestre (0-12 semanas): Formación inicial de músculos, nervios y articulaciones. Si los músculos o nervios no se forman bien, su desarrollo resulta en menor capacidad de movimiento.
2. Segundo Trimestre (13-27 semanas): El movimiento fetal se vuelve esencial. La falta de movimiento provoca: engrosamiento anormal de tendones, rigidez articular, acortamiento muscular y posiciones fijas prolongadas.
3. Tercer Trimestre (28-40 semanas): Las contracturas se vuelven permanentes. Las articulaciones rígidas no pueden corregirse solas, los músculos pueden atrofiarse y se reafirma la deformidad en brazos, piernas o columna.

Resultado: Debido a semanas o meses de inmovilidad, el bebé nace con artrogriposis.

Factores de Riesgo (FR)

Infección durante el embarazo y consumo de sustancias, defectos neurológicos y anomalías musculares, útero con forma anormal, insuficiencia placentaria y compromiso del flujo sanguíneo a las extremidades del feto, mutaciones hereditarias y síndromes genéticos.

Características Físicas

Dedos flexionados, dislocación de cadera, rodillas flexionadas, hombros rotados internamente, muñeca flexionada y pies valgos.

Terapia Ocupacional (TO)

Indicada en caso de compromiso de extremidades. Lograr la máxima independencia funcional a través de entrenamiento, adaptaciones y ortesis. Favorecer la autonomía y participación en la vida diaria.

Actividades y Desarrollo de Habilidades Motoras

Pauta de Evaluación de Escritura: Potenciar habilidades motoras para un desempeño efectivo en la educación. Potenciar el obtener y sostener objetos en la extremidad superior para la participación funcional en actividades académicas.

• Ejemplos: Rasgar papel, moldear, transferencia de objetos, trazos de líneas (seguir patrón).

Ayudas Técnicas (AT) y Sugerencias

• AT: Agarre fácil de lápiz/utensilios, engrosarlos.
• Sugerencias Familiares: Promover la autonomía en el hogar con apoyos graduales y estimular el movimiento de forma lúdica y continua.
• Sugerencias Escolares: Adaptar materiales, posición de trabajo y fomentar la inclusión y participación social.

Desarrollo de Pinzas

1. 1-2 años: Pinza cilíndrica.
2. 2-3 años: Agarre digital pronado.
3. 3-4 años: Pinza cuadrípode.
4. 4-7 años: Pinza trípode.