Epigenética

Rama de la genética que estudia aquellas características de un individuo que no están determinadas por la secuencia de nucleótidos del ADN.

• Al transmitir la secuencia de letras del ADN, influye el grado del enrollamiento de la cromatina.
• Algunas moléculas también pueden adherirse a los átomos que forman el ADN, inhibiendo la expresión de los genes y la formación de ciertas proteínas.
• En el citoplasma celular existen proteínas y otras moléculas que también influyen en la síntesis proteica.

Ciertos cánceres están relacionados con este código epigenético, y ya existen fármacos llamados epigenéticos, que invierten los cambios del epigenoma que se producen en el desarrollo de ciertas formas de cáncer.

Biotecnología

La ingeniería genética, o tecnología del ADN recombinante, permitió crear moléculas de ADN que no existían en la naturaleza.

Herramientas de la Biotecnología

• Para cortar: enzimas de restricción.
• Para pegar: ADN ligasa.
• Para copiar: plásmidos.

Con la transformación, se pueden introducir plásmidos en el interior de la bacteria.

Fabricación de Proteínas

El primer producto comercializado fue la insulina humana. Otros productos biotecnológicos incluyen:

• Interferón humano (esclerosis múltiple).
• Hormona del crecimiento (enanismo hipofisario).
• ADN polimerasa I (fibrosis quística).

Aplicaciones en la Industria

Industria alimentaria:

• Quimosina (quesos duros).
• Somatotropina bovina (estimular la producción de leche en vacas).

Industria de detergentes:

• Lipolasa (enzima muy eficiente contra la suciedad).
• Subtilisina (resistente a lejía y altas temperaturas).

La ingeniería genética puede aplicarse para producir biosintéticamente proteínas exactamente iguales a las que fabrica nuestro organismo.

Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)

Desarrollada por Kary B. Mullis (1986), permite amplificar rápidamente muestras de ADN.

Proceso de la PCR

1. Para comenzar se necesitan: cebadores (secuencia de 20 nucleótidos que inician la reacción), Taq polimerasa (enzima que sintetiza el ADN), y desoxirribonucleótidos (que forman parte del ADN sintetizado).
2. Se separan las hebras del ADN a amplificar (desnaturalización) a 94-95 ºC.
3. Se une el cebador a su cadena complementaria de ADN. Para ello se reduce la temperatura hasta 55 ºC.
4. Entra en acción la Taq polimerasa, que sintetiza el ADN a partir del ADN de la muestra a una temperatura óptima de unos 72 ºC.
5. Las cadenas se separan y el proceso se repite de nuevo: unión de los cebadores, intervención de la Taq polimerasa, etc.
6. Este ciclo se repite unas 30 veces, tras lo cual tenemos una muestra de ADN exactamente igual al ADN inicial, pero en una mayor cantidad. Para conservar la muestra se reduce la temperatura a 4 ºC.

Aplicaciones de la PCR

• Diagnóstico de enfermedades infecciosas y hereditarias.
• Identificación y análisis mediante ADN.
• Secuenciación del ADN.
• Estudios relacionados con la evolución.

Organismos Transgénicos

Se denominan organismos transgénicos a los organismos modificados genéticamente (OMG) que portan un gen extraño (transgén). Se han obtenido:

• Bacterias superdegradadoras de manchas de petróleo.
• Bacterias productoras de plásticos biodegradables.
• Plantas con resistencia a insectos productores de plagas.

La biotecnología permite introducir material genético gen a gen en una especie de manera precisa; es como disponer de unas pinzas genéticas. Estos organismos deben ser empleados con cuidado, ya que pueden acarrear problemas ambientales muy serios. Ya se dan casos de cultivos transgénicos que son atacados por insectos, puesto que los seres vivos evolucionan más rápidamente. En la prensa, estos alimentos no gozan de buena fama, porque se argumenta que aún no conocemos sus efectos sobre la salud.

Células Madre y Clonación

Las células madre son células no diferenciadas susceptibles de convertirse en células de otros tipos de tejido: células cardiacas, de la piel, etc. Su importancia radica en la creación de tejidos y, en el futuro, órganos con la misma información genética del individuo, evitando así problemas de rechazo. Las células madre se llaman así porque de ellas es posible obtener el resto de diferentes células del cuerpo humano, como ocurre en las células embrionarias de las cuales surgirán todas las demás células de nuestro cuerpo.

Tipos de Células Madre

• Células madre embrionarias (Fertilización in vitro. Presenta problemas éticos).
• Células madre procedentes del cordón umbilical o de adultos (Sin problemas éticos).
• Células madre inducidas (Se obtienen de células adultas de la piel. James Thomson, 2007. El objetivo es convertir esas nuevas células diferenciadas que no den lugar al crecimiento de tumores).

Procedimiento de Obtención de Células Madre Inducidas

1. Se introducen cuatro genes específicos en el núcleo usando retrovirus que convierten una célula específica en célula madre. Esta fue la gran sorpresa de la investigación: que con solo cuatro genes se conseguía una célula madre.
2. Los genes del ARN del virus se incorporan al genoma de la célula de la piel.
3. En el cultivo de fibroblastos de la piel modificado se obtienen células madre.
4. Cultivo de células madre pluripotenciales.
5. Modificando las células madre se obtienen células diferenciadas.

¿Por qué se usan los virus? Los virus tienen una enorme capacidad de infectar a las células al introducir en ellas su material genético. Si sustituimos el material genético propio del virus por el que necesita la célula, estamos convirtiendo al virus en un estupendo mensajero.

Seres Vivos Clonados

Las células adultas pueden convertirse de nuevo en células madre progenitoras de un nuevo organismo. De esta forma, en teoría, podemos hacer copias de cualquier ser vivo; se denominan clones. El genoma de los clones es idéntico al de su progenitor, mientras que el de los individuos que provienen de reproducción sexual es una mezcla de los genomas de los progenitores. La evolución inventó precisamente la reproducción sexual para generar diversidad genética. En la actualidad, la clonación de animales es una técnica compleja que produce individuos que suelen vivir menos y son más propensos a ciertas enfermedades. La genómica está investigando sus causas.

Biotecnología: Terapia Genética

La ingeniería genética también ha permitido el despegue de una medicina molecular que, además de desarrollar métodos diagnósticos mucho más potentes, empieza a vislumbrar lo que se denomina terapia génica, encaminada a lograr curas definitivas de las denominadas enfermedades hereditarias. Esta terapia consiste en la inclusión de genes en el cuerpo del paciente con el fin de solucionar alguna deficiencia de su genoma. Podemos decir que un gen normal se inserta en las células del órgano defectuoso del paciente para sustituir a un gen que no funciona correctamente. Puede aplicarse in vivo o ex vivo.

Existen retos técnicos, ya que hay que llevar un gen a un tipo de célula específico y conseguir que este se exprese de forma correcta. Pero también plantea problemas de seguridad: los virus que se emplean pueden causar respuestas inmunológicas mortales o inducir cáncer por su modo de integración en el ADN celular.

Identificación Genética

Las aplicaciones de la ingeniería genética se extienden también a la medicina forense. Son las huellas genéticas. La técnica se basa en la comparación de regiones de nuestro genoma que son con frecuencia altamente repetitivas, y cuya secuencia es muy improbable que coincida en dos individuos, salvo que sean gemelos.

Las Huellas Genéticas

El fundamento del proceso es que existen repeticiones de unos pocos nucleótidos (de 2 a 5 normalmente) en determinados cromosomas. Estas repeticiones se denominan repeticiones en tándem cortas (STR). En principio, que exista una coincidencia en el número de repeticiones del ADN tomado en el lugar del delito y el ADN del sospechoso no implica necesariamente que se trate de la misma persona. Sin embargo, la clave reside en contar estas repeticiones en diferentes regiones de distintos cromosomas y llevar a cabo una comparación entre el ADN procedente del lugar del delito y el ADN de las personas sospechosas. Cuando se producen coincidencias en múltiples regiones, entonces tenemos indicios de que ambas muestras de ADN pertenecen a la misma persona.

Salud y Enfermedad

Concepto de Salud y Enfermedad

La salud es definida como un estado de completo bienestar físico, mental y social, no solo como la ausencia de enfermedad. En cuanto a la enfermedad, puede definirse como una alteración del estado de salud, es decir, la pérdida transitoria o permanente del bienestar físico, psíquico o social.

Calidad de Vida y Esperanza de Vida

La calidad de vida se define como el grado de bienestar, felicidad y satisfacción de una persona, que le permite actuar y sentir su vida de una manera positiva. Depende de su salud física y mental, su nivel de autonomía y sus relaciones sociales.

Uno de los principales indicadores de la calidad de vida es la esperanza de vida al nacer, que es una estimación del promedio de años que viviría un grupo de personas nacidas en un año si no variaran las condiciones sanitarias y sociales en la zona que se estudia. Este valor está muy relacionado con la salud, al igual que la esperanza de vida libre de discapacidad, que estima los años de vida en buen estado de salud.

Los Genes, el Estilo de Vida y la Salud

El estado de salud de una persona es el resultado de la interacción entre su genotipo y el ambiente en el que se desarrolla y vive.

• Existen enfermedades genéticas debidas a alteraciones en el genoma. El efecto genético es la causa directa de la enfermedad. Es el caso del síndrome de Down.
• En otros casos, el genotipo no determina directamente la presencia de enfermedad, sino la predisposición a padecerla.
• Un grupo de enfermedades relacionadas con las genéticas son las enfermedades congénitas. Son aquellas que se manifiestan desde el nacimiento, debidas a algún trastorno producido durante el desarrollo embrionario.