Malformaciones Congénitas, Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Definición según la OMS

Las anomalías congénitas, defectos del nacimiento o malformaciones congénitas son “defectos del desarrollo (morfológicos, estructurales, funcionales o moleculares) presentes en el nacimiento, aunque sus manifestaciones no tienen por qué aparecer en ese momento”.

Las anomalías congénitas pueden ser:

• Externas o internas.
• Familiares o esporádicas.
• Hereditarias o no.
• Únicas o múltiples.
• Ejemplos: Síndrome de Marfan, enfermedad poliquística del adulto.

Enfermedades Hereditarias

Son enfermedades genéticas que se transmiten a los descendientes. Son producidas por alteraciones en el ADN. Aunque no tienen por qué ser transmitidas por los padres, es importante recordar que todas las enfermedades hereditarias son genéticas, pero no todas las genéticas son hereditarias.

Ejemplo: Las mutaciones de novo (mutaciones nuevas), como en la acondroplasia (enanismo), que solo se transmiten a otras generaciones a partir del primer miembro de la familia afectado. También pueden ocurrir en algunas neoplasias por mutaciones debidas a exposición ambiental.

Nota: Los códigos de anomalías congénitas se pueden utilizar a cualquier edad del paciente.

Ciertas Afecciones Originadas en el Periodo Perinatal

Los códigos de las afecciones del periodo perinatal no se codifican en la madre.

Periodo Perinatal

Se define como el periodo comprendido entre la semana 28 de gestación y el día 28 de vida. A partir del día 28, ya no se considera periodo perinatal. Internacionalmente, el día del nacimiento se considera el día 0.

En el recién nacido se codifica todo, excepto aquello que es transitorio e irrelevante y que se soluciona sin tratamiento, como pueden ser erupciones o ictericia leve, salvo que en un futuro necesiten tratamiento, pruebas, etc.

Normas de Codificación

1. Si en el Índice Alfabético (IA) existe una entrada específica para la patología perinatal, se debe utilizar ese código.
2. Si en el IA no hay una entrada específica para la patología perinatal, se codificará de la siguiente manera:
   • Diagnóstico Principal (DP): Código “P” (Perinatal).
   • Diagnóstico Secundario (DS): Código de la afección.
3. Si la enfermedad del recién nacido no se puede codificar en su sistema orgánico correspondiente, se sigue la misma regla anterior.
4. Si no se ha llegado a un diagnóstico definitivo pero existen síntomas y signos que no están en el capítulo 16 y el IA no nos dirige a un código perinatal, se codifica el síntoma o signo en la categoría que corresponda.
5. Si el IA asigna un código de otro capítulo, no se debe usar el capítulo 16 (perinatal).
6. Si la patología es por causas no perinatales (suele aparecer tras el alta), se codifica en la categoría que corresponda.
7. Si el recién nacido es afectado por una patología de la madre:
   • DP: Código “P” de la afección perinatal.
   • DS: Código de la causa materna.
8. Si un niño presenta una patología que proviene del periodo perinatal, se codifica como afección del periodo perinatal, a cualquier edad del paciente, siempre que el médico así lo indique.
9. Si una enfermedad aparece antes de los 28 días de vida y no se especifica si es perinatal, por defecto se considerará perinatal.

Codificación de Motivos de Ingreso en Recién Nacidos

Nota: En España no se usan habitualmente los códigos Z38.

• Observación y evaluación del recién nacido por sospecha de enfermedades no encontradas:
  • DP: Código Z05 (Observación y evaluación de recién nacidos por sospecha de enfermedad o afección anormal). Se usa cuando un recién nacido sano es evaluado por una afección sospechada que queda descartada. Si presentara signos y síntomas, estos deben codificarse.
  • Excepción: DP: Z38 (Nacido vivo según lugar de nacimiento) y DS: Z05 (Observación).
• Recién nacido afectado por factores maternos (Códigos P00-P04): Se utilizan cuando el recién nacido presenta afecciones debidas a la madre.
• Ingreso de recién nacido con patologías congénitas y perinatales coexistentes:
  • DP: La patología que causa el ingreso. Si ambas cumplen criterios para ser DP, cualquiera puede serlo.
• Ingreso de recién nacido trasladado desde otro hospital:
  • DP: La patología que motivó el ingreso en el hospital de origen.
• Supervisión sanitaria del bebé o niño:
  • Z00: Reconocimiento de salud. Se usa para exámenes rutinarios del bebé en consultas externas (ej. recién nacido de menos de 8 días o de 8 a 28 días).
• Las afecciones insignificantes no se codifican.

Prematuridad, Bajo Peso al Nacer y Posmadurez

• P05: Trastornos del recién nacido relacionados con el crecimiento intrauterino y malnutrición fetal.
• P07: Trastornos del recién nacido relacionados con baja edad gestacional y bajo peso al nacer.

Reglas de codificación:

• Los códigos P05 y P07 no se asignarán basándose únicamente en el peso y la edad gestacional; el médico debe evaluarlo clínicamente.
• Cuando se disponga de la edad gestacional y el peso al nacer, se codificarán ambos, teniendo prioridad el peso.
• En un traslado, el 5º carácter del código P05 indicará el peso al nacer, no el peso en el momento del ingreso en el nuevo centro.
• En un prematuro, se puede añadir el código P05 para indicar que tuvo bajo peso al nacer.
• Pretérmino: Recién nacido de menos de 37 semanas completas. Se codifica con P07, que indicará si es pretérmino y las semanas de gestación.
• Postérmino: Nacido entre las 40 y 42 semanas completas de gestación.
• Posmadurez o niño de gestación prolongada: Más de 42 semanas completas.
• Si un recién nacido pretérmino tiene además bajo peso para la edad gestacional, se codifican ambos: P05 (peso) y P07 (edad gestacional).
• El código P07 puede utilizarse en niños o adultos que fueron prematuros o tuvieron bajo peso al nacer (menor de 2500 g) si esta condición afecta a su estado de salud actual.

Problemas Respiratorios

• Distrés respiratorio del recién nacido:
  • Síndrome de distrés respiratorio tipo I o enfermedad de la membrana hialina.
  • Síndrome de distrés respiratorio tipo II o taquipnea transitoria del recién nacido.
  • Alteración transitoria en la adaptación respiratoria del neonato.
• Hipoxia intrauterina y asfixia intraparto:
  • También conocido como Riesgo de Pérdida de Bienestar Fetal (RPBF), a causa de taquicardia fetal, prolapso de cordón, etc.
  • Asfixia perinatal: Combinación de hipoxia severa, asociada o no a isquemia e hipotensión, que puede producirse en el feto (embarazo, parto o posparto) y afecta a tejidos y órganos. Tiene su propio código.
  • Encefalopatía hipóxico-isquémica: Disminución de oxígeno en el encéfalo que provoca daño neuronal y, según el grado, puede ocasionar secuelas (parálisis cerebral, epilepsia, etc.).
  • ALTE (Suceso Aparentemente Letal): Suceso que aparentemente amenaza la vida del lactante. Se codifica:
    • DP: El diagnóstico confirmado.
    • DS: Signos y síntomas asociados.

Infecciones Originadas Durante el Periodo Perinatal

Si durante el ingreso el recién nacido necesita vacunarse, se codificará el procedimiento con Z23 (Necesidad de inmunización), pero este código es para uso ambulatorio, no hospitalario. Existe un código específico si el cuidador se niega a la vacunación.

Recién Nacido de Madre con Infección por VIH

• Anticuerpos VIH positivos (Código R75): Puede que el bebé más tarde dé negativo en anticuerpos, lo que significa que hubo un paso de anticuerpos maternos por la placenta, pero nunca hubo infección fetal.
• Anticuerpos VIH negativos o resultado desconocido: Se utilizan códigos de contacto y sospecha.

Sepsis Neonatal

• Se utiliza el código específico para sepsis neonatal (P36).
• Se añade un código para el germen causal.
• Si es preciso, se usan los códigos de R65 para sepsis grave con o sin shock séptico.