Trastornos Generales que Afectan la Comunicación y el Lenguaje

1. Discapacidad Intelectual (Retraso Mental)

Según la AARM (Asociación Americana sobre Retraso Mental), la discapacidad intelectual es una condición caracterizada por limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual y en la conducta adaptativa conceptual, social y práctica. Esta discapacidad comienza antes de los 18 años (Luckasson y Cols, 2002).

El retraso mental hace referencia a limitaciones sustanciales en el desenvolvimiento cotidiano. Se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente inferior a la media, junto con limitaciones asociadas a dos o más áreas de habilidades adaptativas:

1. Comunicación
2. Cuidado personal
3. Vida en el hogar
4. Habilidades sociales
5. Utilización de la comunidad
6. Autogobierno
7. Salud y seguridad
8. Habilidades académicas funcionales
9. Ocio
10. Trabajo

El retraso mental se manifiesta antes de los 18 años.

Las capacidades, el entorno y los funcionamientos son claves para la interpretación de esta definición.

Una dimensión extraordinariamente importante son los apoyos apropiados. La implicación de estos ayudará al individuo a mejorar su desenvolvimiento en el contexto social y personal.

Factores Etiológicos e Incidencia

Conjunto de factores que son posibles causantes del trastorno:

• Factores biomédicos: genéticos, nutrición, etc.
• Factores sociales: interacción familiar y social.
• Factores conductuales: conductas que en potencia llegan a generar discapacidades, autolesiones, abusos de sustancias tóxicas por parte de la madre, etc.
• Factores educativos: se relacionan con la existencia de apoyos educativos para promover el desarrollo mental y el desarrollo de las capacidades adaptativas.

La prevalencia de la discapacidad intelectual en la población varía de forma significativa en los diferentes entornos y culturas.

En los países en vías de desarrollo, su incidencia es mayor.

Se estima que un 3% de la población manifiesta un retraso intelectual antes de los 18 años; el retraso mental severo afecta a un 0.3% de la población.

Características y Manifestaciones del Comportamiento

La discapacidad intelectual es común a todas las personas con retraso mental.

La inteligencia es una capacidad mental general: la capacidad intelectual clasifica, planifica y razona, es la que ha de interpretar la comprensión del pensamiento abstracto y se encarga del aprendizaje partiendo de la experiencia o del aprendizaje automatizado.

La conducta adaptativa permite a las personas desenvolverse en la vida diaria y representa las habilidades prácticas que poseen para resolver problemas derivados del entorno social. Responde a tres categorías:

• Habilidades cognitivas, de comunicación y académicas.
• Habilidades de competencia social.
• Habilidades de la vida independiente.

Parte de estas habilidades están limitadas en personas con retraso mental y se pueden presentar dificultades en una o en todas las categorías.

Problemas de Salud

Es uno de los aspectos que más influyen en el funcionamiento del ser humano. Epilepsias, trastornos cardíacos y pulmonares, trastornos mentales graves, alteraciones gástricas derivadas de la malnutrición, etc., todas estas enfermedades merman las habilidades adaptativas de las personas con retraso mental.

El Entorno

Hay que tener en cuenta que la persona con discapacidad intelectual está sometida a un entorno hostil para ella. La definición de la AARM en el año 2002 incluye la perspectiva ecológica: familia, barrio, comunidad, servicios educativos y servicios sociales son instituciones necesarias para implementar la red de atención a estas personas.

Proporcionar oportunidades contribuye al bienestar de estas personas, y cerrar estas puertas contribuye al fomento de trastornos psiquiátricos, alteraciones emocionales, comportamientos depresivos, pérdida de la voluntad y de autoestima.

Dificultades Lingüísticas y Comunicativas

Características Fonológicas

La variabilidad y diferencias en cuanto al comportamiento lingüístico hacen difíciles unas categorías precisas, pero se pueden identificar unos trastornos fonológicos que son comunes en la mayoría de las personas con discapacidad intelectual.

Un desarrollo incompleto de la adquisición de la palabra (trastorno articulatorio) coexiste con atemporalidad en las adquisiciones fonológicas y fonéticas. También se pueden presentar dislalias, taquilalias, disfemias y también son comunes los trastornos en la percepción y discriminación fonética y fonológica.

En el síndrome de Down, las alteraciones tanto vocálicas como articulatorias pueden tener una causa no solamente relacionada con la falta de discriminación fonética y fonológica, sino atribuida a malformaciones anatomofisiológicas: macroglosias, microglosias, mala implantación dentaria, distonías mandibulares, paresias labiales, etc.

Características Morfológicas y Sintácticas

Las personas con discapacidad intelectual presentan importantes retrasos en el desarrollo de la morfología y la sintaxis.

Las alteraciones en la adquisición del lenguaje se manifiestan en el género (masculino y femenino), en el número (singular, plural), uso inapropiado de las conjunciones, pronombres y adjetivos posesivos.

A menudo se utilizan frases complejas, aunque es más corriente utilizar frases simples u oraciones frase o palabra frase. La limitación de las conjunciones verbales y la utilización de ecolalias son frecuentes.

Características Semánticas

Desarrollan un sistema lexical lento y limitado, aunque a menudo manifiestan una verborrea con poca capacidad comunicativa. El vocabulario comprensivo y expresivo acostumbra a estar alterado, ya que los campos semánticos son reducidos, pobres y desprovistos de función significativa.

Características Pragmáticas

Esta limitación comunicativa acota la percepción del mundo y, por tanto, la interpretación de los hechos y acontecimientos.

La propia intencionalidad lingüística y comunicativa se manifiesta en las dificultades que presentan a la hora de establecer relaciones conversacionales.

Intervención

La intervención pasa por el desarrollo de estrategias para potenciar al máximo las posibilidades que posee cada persona, con la finalidad de que adquiera la mayor competencia social posible, y el lenguaje en este aspecto es fundamental.

Tendremos que adaptar sistemas de comunicación alternativos o aumentativos (SAAC) para mejorar la comunicación.

Ayudar al individuo a mejorar su desenvolvimiento en el contexto social (integrarse en el entorno) y personal (mejorar su salud y calidad de vida).

Los SAAC más utilizados son el Sistema Bliss y el SPC.

Retraso Mental	C.I.
Ligero	50/60
Moderado	35/49
Grave	20/34
Profundo	Menos de 20

1.1 Síndrome de Down

Etiología

Anomalías cromosómicas, errores graves en el número y estructuras de los cromosomas. Es el trastorno genético más habitual que causa discapacidad intelectual. Aumenta su probabilidad con la edad de la madre y también por factores ambientales.

Causas orgánicas: los niños con Síndrome de Down nacen con anomalías físicas que hacen que se parezcan entre sí:

• Achinamiento de los ojos
• Aplanamiento de la cara
• Lengua gruesa y agrietada
• Manos y pies anchos
• Bajo tono muscular
• Habilidad lingüística escasa
• Problemas de corazón y auditivos
• Habilidades sociales desarrolladas.

Las mujeres portadoras que tienen hijos con el gen X frágil, los varones pueden transmitirlo, pero es la mujer la que, si está afectada por ese gen X frágil, hace que se desarrolle en su descendencia.

El ritmo de desarrollo se va ralentizando progresivamente en la niñez y especialmente en la pubertad.

2. Parálisis Cerebral Infantil

La parálisis cerebral es un trastorno del sistema nervioso central (encéfalo) que afecta fundamentalmente a las áreas neuromotoras. La lesión daña las áreas en vías de desarrollo del encéfalo y se manifiesta por una pérdida o alteración del control motor.

El término define una lesión en el cerebro antes de que su desarrollo y crecimiento sean completos. De carácter permanente y no progresivo, este trastorno es irreversible, pero no degenerativo, es decir, ni aumenta ni disminuye, simplemente acompaña al individuo durante toda su vida.

La parálisis cerebral no permite o dificulta los mensajes enviados por el cerebro hacia los músculos, obstaculizando su movimiento.

Etiología e Incidencia

Las complicaciones perinatales, en particular la asfixia, habían sido las causas principales de las alteraciones neurológicas. Los últimos estudios constatan una relación muy significativa entre la etiología de la PC y los factores prenatales.

Causas de Origen Prenatal

Comprende los meses de gestación que, a su vez, se dividen en fase embrionaria y fase fetal.

Fase Embrionaria

Desde la concepción hasta los 4 meses de gestación. Los trastornos producidos en esta fase se llaman trastornos embriopáticos. Las patologías que afectan al embrión pueden ser debidas a enfermedades infecciosas como la sífilis, la rubeola o la hepatitis que pueden llegar a originar anomalías en la visión, malformaciones encefálicas, alteraciones en el sistema auditivo o malformaciones cardíacas, etc.

Fase Fetal

Desde los 4/5 meses hasta el momento del parto. Las anomalías producidas en este momento se llaman fetopatías. Las enfermedades que pueden afectar al feto son las contraídas por la madre: de origen microbiano (meningitis), víricas (ictericia, retraso mental), parasitarias (toxoplasmosis) o intoxicaciones.

Causas de Origen Perinatal

Todas aquellas patologías que se producen en el momento del parto:

• Anoxia, hipoxia: falta de oxigenación del cerebro.
• Prematuridad: el niño no ha consumado su desarrollo completo.
• Hipermadurez: demasiado tiempo en el vientre de la madre.
• Cesáreas secundarias: realizadas después de intentar un parto natural.

Prevalencia

A pesar de los avances, la prevalencia de la parálisis cerebral no ha disminuido en las sociedades postindustriales. Los avances médicos en las clínicas y, más concretamente en los departamentos de niños prematuros, han contribuido a rebajar la mortalidad infantil, pero no han conseguido rebajar la prevalencia en la población de casos con lesión neuromotora.

Manifestaciones Clínicas

Las lesiones del SNC pueden manifestar perturbaciones secundarias. Esto se manifiesta en los síntomas funcionales y en los trastornos topográficos de los miembros afectados.

Síntomas Funcionales

Se definen en relación a las diferentes formas y estructuras que adoptan el tono muscular, las posturas motoras o los patrones lesionados del movimiento.

• Espasticidad: disfunción del tono motor. La tensión del músculo es elevada (hipertonía). Hiperrefléxica (todos los reflejos son muy sensibles ante cualquier modificación del entorno, sonidos, movimientos, etc.). Hiperextensora (posturas extensoras del cuerpo). Los movimientos se organizan de forma pesada y brusca.
• Atetosis: produce movimientos involuntarios. Las personas que manifiestan movimientos atetósicos reproducen actos motores con una gran variabilidad de tono.
• Formas mixtas: variabilidad de los diferentes niveles de tonicidad.
• Rigidez: la característica principal es presentar una forma de “tubo de plomo” cuando la persona ha de realizar movimientos pasivos.
• Ataxia: esta lesión se localiza en el cerebelo, esta porción encefálica tiene la función de coordinar el equilibrio del tronco cuando ejerce acciones de movimiento de los brazos.
• Temblor: movimientos involuntarios que se realizan de forma constante la mayor parte de las veces y que se originan al ser ejecutados de forma voluntaria.

Clasificación Topográfica

Partes del cuerpo que han sido afectadas:

• Monoparesia o monoplejía: afecta solamente a uno de los cuatro miembros.
• Disparesia o diplejía: afecta a las extremidades inferiores (comúnmente).
• Triparesia o triplejía: afecta a tres de las extremidades.
• Hemiparesia o hemiplejía: afectación de media parte del cuerpo.
• Tetraparesia o tetraplejía: afectación de las cuatro extremidades.

Severidad

• PC ligera: alteración física pero no está limitado en las actividades ordinarias.
• PC moderadamente severa: tiene dificultades para realizar las actividades diarias y necesita la mitad de asistencia o de apoyos.
• PC severa: gran limitación en las actividades diarias.

Trastornos Asociados

• Trastornos de la audición.
• Trastornos de la visión.
• Trastornos en la percepción.
• Trastornos en la inteligencia.
• Trastornos psicológicos.

Trastorno del Lenguaje y Comunicación

Las dificultades para hablar que tienen las personas con PC suelen ir unidas a las de tragar y masticar (disfagia); la mayoría aprenderá alguna clase de comunicación verbal (SAAC).

Las dificultades instrumentales son muy frecuentes en las personas con disfunciones motoras, especialmente en lo que se refiere al habla o a la producción del lenguaje.

Las perturbaciones de los patrones del movimiento y de los órganos encargados de la locución causan anomalías en el tono y el movimiento de los músculos ejecutores, que pueden producir dificultades para emitir vocalizaciones y articulaciones (disartrias), o incluso se puede llegar a la ausencia total del lenguaje oral.

Dificultades de Aprendizaje

Pueden tener problemas en el aprendizaje, pero no siempre es así; incluso pueden tener un C.I. más alto de lo normal.

La percepción espacial, que es la encargada de percibir el espacio y relacionarlo con el propio cuerpo, también está afectada. Esto no está relacionado con la inteligencia, se debe a una anormalidad en una parte del cerebro.

Intervención

Logopedas, foniatras y fisioterapeutas son el equipo básico que ha de diseñar las estrategias para reeducar los trastornos motrices del habla en las personas con PC.

• La terapéutica global: implica la relajación general del niño con PC; de esta manera, el control y la relajación mejoran la respiración, la emisión de palabras y la articulación.
• La terapéutica analítica o funcional: se ocupa de equilibrar las respuestas de una función o de un grupo muscular; la reeducación funcional se fundamenta en el tratamiento de la respiración, la voz y los movimientos bucoarticulatorios.

Cuando la persona con PC presenta discapacidad intelectual, la intervención es la misma que se utiliza con el síndrome de discapacidad intelectual, utilizando los SAAC (Sistema Bliss y SPC).

3. Autismo (Espectro Autista)

El autismo no es una enfermedad, sino más bien un desorden del desarrollo de las funciones del cerebro. No se conocen las verdaderas causas del autismo. Dentro de las alteraciones psicológicas del desarrollo se diferencian 3 niveles:

• Trastornos del espectro autista.
• Trastorno generalizado del desarrollo (TGD).
• Autismo.

El autismo se toma como un continuo (espectro) más que como una categoría única, pues hablamos de un conjunto de alteraciones «semejantes» pero cuya manifestación varía mucho en grado y forma de unas personas a otras. Las alteraciones semejantes se presentan en:

• Trastornos en las capacidades de reconocimiento social.
• Trastorno en las capacidades de conocimiento social.
• Patrones repetitivos de actividad, tendencia a la rutina y dificultades en la imaginación social.

Espectro Autista

• Trastorno autístico o Síndrome de Kanner.
• Trastorno de Asperger.
• Trastorno de Rett.
• Trastorno Desintegrativo Infantil.
• Trastorno generalizado del desarrollo no especificado en otro lugar (cajón de sastre).

Los Trastornos Generalizados del Desarrollo comprenden:

• Alteraciones Motóricas.
• Dificultad del crecimiento.
• Trastornos del espectro autista.

Son trastornos neuropsiquiátricos, resultado de disfunciones del desarrollo del SNC.

Trastorno Autístico o de Kanner

Reconocen bases biológicas en dicho trastorno.

• Aislamiento (incapacidad para comunicarse).
• Incomunicación (incapacidad para comunicarse).
• Inflexibilidad.

Se rechaza lo que viene de fuera.

No hay relación.

No emplean el lenguaje como medio de comunicación.

Hay una marcada inflexibilidad mental: estereotipos, rituales y conductas repetitivas.

Asperger

Se da en niños que poseen buenas capacidades lingüísticas y cognitivas.

• Las interacciones son torpes, pueden llegar a ser pedantes en la comunicación, sobre todo en el lenguaje.
• Su lenguaje es lento y poco flexible (tardan bastante en hacer frases).
• Buenas capacidades de abstracción, aunque pueden tener incapacidad para comprender interacciones humanas.

Trastorno de Rett

• Se diagnostica en niñas en las que sus capacidades cognitivas quedan devastadas.
• Es el único TGD cuya causa se ha conocido: la mutación específica en el cromosoma X.
• Implica un alto grado de deficiencia, mutismo e incapacidad para realizar la función simbólica (asimbolia).

Trastorno Desintegrativo Infantil

• Se produce una pérdida de funciones previamente adquiridas por el niño.
• El desarrollo es normal hasta los 2 años.
• Antes de la regresión había un desarrollo normalizado en las competencias del lenguaje, comunicación no verbal, juego, relaciones sociales, etc.

TGD No Especificado

• Trastornos que tienen una alteración severa en la interacción social y en la comunicación verbal y no verbal.
• No cumplen los criterios de los trastornos anteriores.
• En él tienen cabida aquellos casos excepcionales que se apartan de los patrones típicos.

Autismo

Se caracteriza por la presencia de grandes alteraciones en:

• La comunicación e imaginación.
• Las relaciones interpersonales y la conducta.

Síntomas más frecuentes:

• Aparece asociado con frecuencia con retraso mental y otros trastornos del desarrollo.
• Comunicación verbal y no verbal deficitaria.
• Déficits en el desarrollo del juego y la imaginación.
• Autonomía muy escasa.
• Indiferencia.
• Lenguaje ecolálico.
• Escaso contacto ocular.
• Resistencia a los cambios de rutina.
• Falta del sentido de peligro.
• Risas/llantos sin motivo.

Prevalencia

Si tomamos en consideración todo el espectro autista, afecta aproximadamente a 1 de cada 700 o 1000 personas. Afecta a 4 niños por cada niña en todas las clases sociales y en las diferentes culturas.

Intervención

Es un trastorno, no una enfermedad, que dura toda la vida en el que no hay ausencia de relación, sino dificultades para comunicarse; esto será muy importante para abordar la intervención.

Hay que contemplar al niño o adulto de forma individual y única.

Para trabajar las dificultades en la adquisición del lenguaje se aplican técnicas de modificación de conducta: refuerzo positivo, modelado, extinción, etc.

Hay que disponer de numerosos apoyos para que cada sujeto se desarrolle de acuerdo a sus características; se trata de explotar las capacidades para hacerles un mundo más accesible.

Los principios sobre los que deben estar orientados los servicios que se les presta son:

• Respeto a la identidad de la persona.
• Derecho a elegir y que se respeten sus preferencias.
• Derecho a la vida en comunidad.
• Derecho a la vida lo más autónoma posible.
• Derecho al trabajo.
• Trabajar las habilidades sociales y tener como modelo a otros niños.

SAAC

Programa de habla signada: se le presenta al niño el habla acompañada de un signo.

Programa TEACCH (Watson) es más abierto:

• Proporciona actividades funcionales adaptadas.
• Aprendizajes significativos.
• Apoyo de las familias e implicación.
• Estructuración del espacio y creación de rituales.
• Elaboración de material individualizado.
• Escucha activa.
• Permanente contacto con el entorno.
• Promover la independencia.

4. Enfermedad de Parkinson

Es un proceso crónico que pertenece a un grupo de trastornos que tienen su origen en la degeneración y muerte de las neuronas (células del SN), por lo que recibe el nombre de enfermedad degenerativa.

Afecta al SN en el área encargada de coordinar la actividad, el tono muscular y los movimientos.

A medida que se produce la muerte de neuronas, se deja de producir dopamina (neurotransmisor), que se encarga de transmitir información en el cerebro. La disminución de los niveles de dopamina va asociada a la aparición de trastornos característicos de la enfermedad.

La causa es en un 75% desconocida y el otro 25% de los casos pueden ser producidos por pesticidas, intoxicación por mercurio y metales pesados, inflamación del cerebro, medicamentos, etc.

Sintomatología

Se caracteriza por 4 síntomas básicos:

• Temblor.
• Hipertonía muscular (rigidez).
• Alteraciones de los reflejos posturales y la marcha.
• Bradicinesia.

Temblor

Se presenta en estadios iniciales de la enfermedad. Es mucho más llamativo cuando el paciente está en reposo, aparece en una o varias extremidades, normalmente en la misma mitad del cuerpo. Disminuye cuando la persona realiza movimientos voluntarios.

Rigidez o Hipertonía Muscular

Se produce en fases tardías y se debe a un aumento de la resistencia de los músculos al movimiento. El aumento del tono muscular hace que el paciente tenga dificultad para realizar tareas “finas” como escribir o comer.

Alteraciones de los Reflejos Posturales y la Marcha

Aparece en etapas tardías. Los usuarios se sienten inestables y tienen dificultad para mantenerse rectos y corregir su postura. La marcha también se ve alterada, con tendencia a la propulsión y a la realización de pasos cortos, pudiendo llegar a pasos sin apenas desplazamiento y gran inestabilidad a la hora de realizar giros. Estos trastornos posturales y de la marcha aumentan en lugares estrechos, como pasillos y umbrales de puertas.

Bradicinesia

Se refiere a la lentitud al realizar el movimiento voluntario. Una persona con la enfermedad tarda más tiempo en levantarse del sillón o simplemente en mover una mano.

Otros Síntomas

Depresión

La sufren entre el 30 y el 50% de los enfermos; también puede producirse ansiedad e irritabilidad por el deseo de moverse con la facilidad de antes.

Demencia

(15/25%) Es mayor en pacientes que desarrollan la enfermedad en una edad avanzada. En edades tempranas es difícil que se produzca, por lo menos en los 10 o 20 primeros años.

Trastornos del Sueño

Los temblores, la depresión y los calambres despiertan al paciente por las noches, alterando su ciclo del sueño. Esto puede provocar somnolencia diurna.

Alteraciones Anatómicas

Como impotencia, estreñimiento, seborrea y alteraciones de la regulación térmica.

Trastornos del Habla

Alteraciones en la voz, articulación del habla (la palabra) y el lenguaje son síntomas característicos de la enfermedad. Los pacientes articulan peor, tienen voz ronca y el tono varía. Estos trastornos son consecuencia de la rigidez de los músculos de la cara, pérdida del control motor de la laringe y el deterioro del ritmo de la respiración.

Evolución y Niveles de Gravedad

La enfermedad de Parkinson es progresiva y avanza con lentitud. Actualmente su evolución está muy condicionada a la medicación que recibe el paciente para paliar los síntomas. Las perspectivas de padecer la enfermedad durante muchos años con una buena calidad de vida son muy grandes. Los primeros síntomas no aparecen hasta que han muerto el 50-60% de las neuronas (80% de dopamina).

Al principio, los síntomas pueden aparecer solo en situaciones de gran estrés, excesiva fatiga, estreñimiento, seborrea, ánimo bajo, y esto puede no relacionarse con la enfermedad en los primeros episodios.

Enfermedad Leve

Ligera disminución del movimiento de brazos del lado afectado al caminar, ligera rigidez y temblor. La persona afectada realiza, sin ayuda, todas las AVDB (Actividades de la Vida Diaria Básicas), aunque con alguna dificultad. Sigue realizando sus actividades laborales y sociales con normalidad.

Enfermedad Moderada

El progreso de la enfermedad empieza a impedir la actividad sociolaboral y familiar. Se empiezan a tener dificultades importantes en la realización de las AVDB. La bradicinesia y rigidez son marcadas y se manifiesta el temblor.

Camina arrastrando los pies, no bracea, codos flexionados y empieza a colocar la mano en forma de tienda de campaña. La enfermedad empieza a afectar a ambos lados, aunque continúa predominando más en uno de ellos; los reflejos posturales aún se conservan.

Enfermedad Avanzada

Los síntomas y signos se generalizan y el tratamiento con levodopa y otros fármacos no resultan del todo eficaz. Se produce un fenómeno llamado on-off. En los periodos de encendido (on), el paciente se beneficia de los efectos de la levodopa y demás fármacos y se encuentra bien. De forma súbita, todo se desvanece y sobrevienen todos los síntomas (periodo off).

El mecanismo cerebral se ha deteriorado tanto que no puede gestionar la cantidad de levodopa; se produce un deterioro cognitivo acusado, pudiendo producir demencia.

Características del Habla

La respiración es limitada y descompensada y da lugar a frases cortas y a un habla entrecortada. Los músculos laríngeos carecen de vigor o tono para el movimiento, no se cierran por completo, provocando un déficit en la fonación. La articulación es lenta e imprecisa en los labios y lengua, lo que da lugar a una falta de precisión en la articulación de las consonantes.

Se caracteriza por una monotonía en el tono, intensidad, acentuación reducida, frases cortas, pausas ilógicas, consonantes imprecisas, velocidad variable, voz áspera y jadeante.

Esto, unido a las dificultades expresivas faciales, dificulta la capacidad de comunicación.

Tratamiento e Intervención

El objetivo es mantener o mejorar una situación funcional aceptable. Se puede realizar a diferentes niveles: farmacológicos (estos pueden paliar los síntomas pero no curan, se aplica levodopa y otros fármacos), y recientemente también técnicas quirúrgicas, trasplantes celulares, etc.

La rehabilitación logopédica y fisioterapéutica hacen los síntomas más llevaderos y elevan la calidad de vida (terapia ocupacional y terapia cognitiva, etc.).

5. Enfermedad de Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer es un tipo de demencia.

La demencia es un síndrome caracterizado por el progresivo deterioro de múltiples funciones cognitivas. Incapacita al individuo en sus ocupaciones y actividad social (a partir de los 65 años). En su fase inicial, la mitad de los casos pasa desapercibido, pues puede atribuirse a síntomas del proceso de envejecimiento.

Se produce un deterioro de la memoria y al menos una de las siguientes alteraciones:

• Apraxia: pérdida de capacidad para llevar a cabo movimientos aprendidos y familiares (como cepillarse los dientes).
• Afasia: problemas con la fonación de palabras.
• Agnosia: deterioro de la capacidad de reconocer objetos o sonidos familiares.

Enfermedad de Alzheimer: Etapas Evolutivas

Entre los enfermos de Alzheimer, la presentación clínica es muy variable, pero se distinguen tres etapas evolutivas:

Demencia Leve, Fase Inicial

Se inicia con una pérdida leve de memoria, afecta a los hechos recientes, dificultad para incorporar nueva información, puede producirse alguna situación de desorientación.

Afasia y agnosia. Son conscientes de este deterioro y puede que traten de ocultarlo. Esta fase dura entre uno y tres años. Conserva su autonomía en las AVDB.

Demencia Moderada

El deterioro en la memoria no es solo reciente, sino también remota.

La desorientación temporoespacial empieza a ser grave (se pierden en su propia casa), y graves problemas para realizar las AVDB. Se deteriora el lenguaje escrito y el cálculo. Dura entre 2 y 8 años. Retraimiento social e indiferencia afectiva. Problemas en el comportamiento.

Demencia Grave

La amnesia y desorientación son ya muy importantes y aparecen trastornos en la actividad motora y en la marcha. Queda inmovilizado, presenta incontinencia de esfínteres y problemas al tragar (disfagia).

Puede presentar mutismo o lenguaje incoherente incomprensible (no es capaz de expresarse), por eso puede presentar deshidratación, infecciones, úlceras por caídas, etc.

Dura de 2 a 4 años, pasa la mayor parte del tiempo en cama, es incapaz de realizar cualquier AVDB y es totalmente dependiente de sus familiares y cuidadores.

Es muy importante el entorno; en las fases leves y moderadas pueden llegar a “compensar” la demencia con entornos próximos y rutinas repetitivas. Si el entorno cambia bruscamente, se descompensan y puede aparecer desorientación, ansiedad…

Tratamiento e Intervención

Debe realizarlo coordinadamente un equipo interdisciplinario (cada profesional interviene de forma distinta y específica): médico, psicólogo, pedagogo, logopeda, terapeuta ocupacional, trabajador social, etc.

El tratamiento farmacológico y otras técnicas no farmacológicas han de personalizarse y se han de adaptar a la persona que las va a recibir y a la fase de la enfermedad en que se encuentre la persona. Deben estar orientadas al contacto con su entorno y a las AVD, habilitación, rehabilitación, estimulación ambiental.

Etiología

Numerosas hipótesis, pero ninguna concluyente (exposición a tóxicos, un posible traumatismo craneal oculto, infección, causas genéticas). En la actualidad, sigue siendo incurable.

6. Esclerosis Múltiple (EM)

Es una enfermedad del SNC, en la que están afectados el cerebro y la médula espinal.

En la EM se produce una pérdida de mielina, este material protege las fibras nerviosas del SNC que permiten la conducción de los impulsos eléctricos a fibras nerviosas. Esta pérdida deja cicatrices en las áreas afectadas (esclerosis).

Al destruirse la mielina, se pierde la capacidad de conducir los impulsos eléctricos desde y hacia el cerebro y da lugar a la aparición de síntomas. La lesión de la mielina es reversible en muchas ocasiones.

Evolución de la EM

• Forma remitente recurrente: es la más frecuente (80%). Al principio puede que no den síntomas, pero ya se están produciendo las lesiones inflamatorias del SNC. Si aparecen los síntomas, pueden ser intermitentes.
• Forma progresiva secundaria: es persistente y empeora entre brotes, pueden aparecer después de una fase recurrente/remitente, la desarrollan un 50% de los enfermos que sufren la fase remitente/recurrente.
• Suele ocurrir entre los 35 y 45 años.
• Forma progresiva primaria: menos frecuente, afecta a un 10% de los enfermos con EM, no hay brotes definidos, comienza lento y empeora de manera constante.
• Forma progresiva recidivante: es una forma atípica, en la que hay progresión desde el comienzo, se caracteriza por brotes agudos y claros con o sin recuperación completa.
• Forma progresiva benigna: aparece tan solo un brote inicial y completa recuperación entre episodios (hasta 20 años para la siguiente recaída) y progresa de forma limitada.

Etiología

Las causas exactas aún no se conocen. Es una respuesta anormal del sistema inmunológico hacia el propio organismo. Es una enfermedad autoinmune en la que el organismo ataca su propio tejido. La sustancia atacada es la mielina; también factores ambientales y genéticos contribuyen a su desarrollo.

Sintomatología

Depende de las áreas lesionadas y de la persona. Fatiga, trastornos visuales, problemas de equilibrio y coordinación, espasticidad, alteraciones en la sensibilidad, trastornos del habla, problemas de vejiga, problemas de sexualidad y trastornos cognitivos y emocionales.

Dificultades Lingüísticas y Comunicación

Al igual que en la esclerosis lateral amiotrófica, se asocian a la disartria mixta, aunque no es un síntoma constante en esta enfermedad.

Las principales diferencias son:

• Problemas para controlar el volumen.
• Aspecto de la voz.
• Articulaciones deficientes (disartrias).
• Alteración del tono.
• Hipernasalidad.
• A veces jadeos y aumento de frecuencia respiratoria.

Tratamiento

En la actualidad no existe un tratamiento curativo, aunque sí paliativo. Se deben aunar esfuerzos entre las diferentes disciplinas, tanto rehabilitadoras como habilitadoras, para programar un proyecto que tenga en cuenta a la persona en toda su dimensión.

Los tratamientos farmacológicos están dirigidos a modificar la evolución natural de la enfermedad. Algunos disminuyen la aparición de brotes y la progresión de la enfermedad; otros, los tratamientos y terapias sintomáticas, atenúan los síntomas asociados a la patología, actúan sobre la espasticidad, la fatiga, la ataxia, el temblor, la depresión, etc. Un buen tratamiento aporta tanto beneficios físicos como psicológicos.

Si la incapacidad evoluciona, se introducirán, de forma progresiva, ayudas técnicas y adaptaciones para las AVD. La figura del trabajador social como profesional más cercano a la persona enferma es muy importante, ya que es el que puede dar la voz de alarma de la progresión de la enfermedad; es muy importante la colaboración de los diferentes profesionales.

7. Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

Es una enfermedad neurológica progresiva degenerativa del SNC de origen desconocido, afecta a las neuronas motoras que van desde el cerebro a la médula, y desde la médula a los músculos.

Sintomatología

La progresión de la enfermedad es irregular, es decir, asimétrica, ya que evoluciona de forma diferente en cada parte del cuerpo. En ocasiones, esta graduación es muy lenta, desarrollándose a lo largo de los años.

En ningún momento las facultades intelectuales se ven afectadas; en algunos casos aparecen síntomas relacionados con alteraciones emocionales.

Se pueden distinguir diferentes etapas de afectación:

Etapas	Características
1ª	Disminución de la fuerza en una extremidad. Disartria. Insuficiencia respiratoria.
2ª	Disminución de la fuerza en dos o más extremidades, deambulando con dificultad. Inicio de hipotrofia de extremidades afectadas. Puede haber disfagia o alteración de la capacidad de tragar sólidos y líquidos, y disartria.
3ª	Disminución de la fuerza en las cuatro extremidades. No deambula. Disartria moderada. Disfagia moderada. Insuficiencia respiratoria moderada o leve. Dificultad en la eliminación de secreciones respiratorias.
4ª	Disminución generalizada y severa de la fuerza muscular. Postración en cama o silla de ruedas. Disfagia, disartria e IR severa. Presencia de complicaciones, sobre todo pulmonares.

Las cuatro etapas comportan una serie de efectos psicológicos, que van desde la negación total, cuando se le diagnostica la enfermedad, pasando por fases de aislamiento, depresión y rabia.

Etiología

En la actualidad se pueden distinguir tres formas de esclerosis lateral amiotrófica:

• Forma clásica esporádica: suele presentarse en la vida adulta, alrededor de los 70 años y con una afectación mayor en varones.
• Forma hereditaria: representa entre el 10-20% de los casos, la edad de inicio a los 45 años.
• Forma de los Chamorros de Guam: la enfermedad tiene en esta isla una afectación mayor.

Características del Habla

Los síntomas de presentación pueden ser de carácter nasal del habla o la dificultad para cantar. Las consonantes labiales se pronuncian con esfuerzo; más tarde, se pronuncian de forma imprecisa todas las consonantes y se produce un tono monótono, bajo. La voz hablada acaba perdiendo toda su modulación. Hay una constante degeneración en la afectación de los músculos laríngeos intrínsecos y extrínsecos y también labios, lengua y paladar.

Tratamiento

No se ha encontrado ninguna cura, es necesaria la intervención uniforme y coordinada de un equipo interdisciplinar, cuyo objetivo común es aliviar los síntomas, mejorar la calidad de vida de la persona afectada y potenciar al máximo sus habilidades de autonomía.

Respecto al personal logopédico, su trabajo consistirá en enseñar a los usuarios tanto estrategias de adaptación como técnicas para ayudarles a hablar más alto y con más claridad, además trabajará la deglución y la respiración.

Para muchas de estas personas, la pérdida de movilidad y fuerza les preocupa menos que la disminución de la capacidad de hablar.