Trastorno del Desarrollo del Lenguaje (TDL) e Inicio Tardío del Lenguaje (ITL)

El Trastorno del Desarrollo del Lenguaje (TDL) es un trastorno primario que implica dificultades severas y persistentes en la adquisición y el desarrollo del lenguaje oral, afectando uno o varios componentes (fonología, sintaxis, semántica, etc.) y repercutiendo en el desarrollo social y/o escolar. Históricamente, el concepto de TDL (o Developmental Language Disorder) ha sustituido al de TEL (Trastorno Específico del Lenguaje), siguiendo las recomendaciones del consenso CATALISE.

El Inicio Tardío del Lenguaje (ITL) es considerado un elemento propio del fenotipo TDL. Se caracteriza por un retraso o alteraciones en la adquisición del lenguaje, predominantemente expresivo, que se asocia a dificultades para adquirir, desarrollar y comprender vocabulario (generalmente menos de 50 palabras expresivas) y la ausencia de frases de dos palabras. Si el retraso del lenguaje se mantiene después de los 3 años, generalmente se denomina TDL.

Los niños con ITL a menudo presentan un repertorio vocálico y consonántico limitado, menor precisión articulatoria, una estructura silábica simplificada y una menor intención comunicativa. Además, pueden mostrar un desfase en el juego simbólico descentrado. Aproximadamente entre el 40% y 50% de los niños con ITL remiten espontáneamente a la edad de tres años.

Dificultades Específicas de Aprendizaje (DEA) y TDAH

Las Dificultades Específicas de Aprendizaje (DEA) constituyen una categoría diagnóstica que se manifiesta en problemas en la lectura, escritura y/o cálculo, caracterizados por lectura inexacta o lenta, déficit en decodificación, escasa fluidez y faltas de ortografía que persisten con el tiempo. Las DEA no son resultado de baja capacidad intelectual, déficits sensoriales o estimulación ambiental inadecuada.

La lectoescritura requiere dos componentes principales: la comprensión del lenguaje (vocabulario, estructuras lingüísticas, razonamiento verbal) y el reconocimiento de palabras (conciencia fonológica, decodificación). La habilidad metafonológica es la capacidad de identificar y manipular deliberadamente los componentes fonológicos de las unidades lingüísticas, siendo la conciencia fonémica la más determinante para el aprendizaje de la lectoescritura.

La dislexia evolutiva es una alteración del aprendizaje de la lectura que se manifiesta con omisiones, distorsiones y sustituciones de letras o sílabas. La dislexia fonológica se debe a una alteración en la ruta fonológica, lo que impide la conversión grafema‑fonema, haciendo imposible leer pseudopalabras, aunque se leen bien palabras familiares regulares e irregulares. La dislexia superficial se debe a una afectación de la ruta léxica o visual, por lo que los niños leen mejor las palabras regulares que las irregulares, cometiendo errores de regularización.

El Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) se define como un trastorno del neurodesarrollo que implica un patrón persistente de inatención y/o hiperactividad‑impulsividad, interfiriendo negativamente en el desarrollo social, académico o profesional. Se explica por un modelo de disfunción ejecutiva que afecta habilidades como la atención selectiva, la memoria a corto plazo y el control inhibitorio. Aproximadamente entre el 40% y 60% de los niños con TDAH presentan deficiencias en el lenguaje, y suelen tener dificultades en la organización fonológica, sintaxis, memoria auditiva y, especialmente, en las habilidades narrativas.

Trastorno del Espectro Autista (TEA)

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es una condición del neurodesarrollo que afecta la forma en que las personas se comunican e interactúan con el mundo. Los síntomas del TEA varían de una persona a otra, ya que es un espectro.

Se caracteriza por desafíos en dos áreas principales:

1. Comunicación social y reciprocidad: incluye dificultades con el lenguaje, la conversación, la reciprocidad social, las relaciones con pares y adultos, el juego y el uso de gestos (la tríada comunicativa).
2. Comportamientos restringidos y repetitivos: incluye intereses profundos en temas u objetos, movimientos estereotipados, tendencia ritualista e intereses sensoriales inusuales.

Discapacidad Intelectual (DI), Síndromes Genéticos y Retraso Global

Discapacidad Intelectual (DI) es la denominación actual que reemplaza al «retraso mental». Es un trastorno que comienza durante el período de desarrollo e implica déficits en el funcionamiento intelectual (como el razonamiento, la planificación y el aprendizaje académico) y en el comportamiento adaptativo. La gravedad se especifica como leve, moderada, grave o profunda.

El retraso global del desarrollo es un diagnóstico que se reserva para niños menores de 5 años cuando la gravedad clínica no puede valorarse de forma fiable, debido a que no cumplen con los hitos de desarrollo esperados.

Síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la trisomía del cromosoma 21. Es la forma genética no heredada más frecuente de retraso mental moderado y severo, y se asocia a hipotonía generalizada. A nivel lingüístico, el desarrollo es limitado y deficiente, aunque sigue un patrón similar al desarrollo normal con un enlentecimiento progresivo. Presentan problemas de inteligibilidad del habla y simplificación de las construcciones sintácticas.

Síndrome de Williams (SW) es causado por la pérdida de material genético en el cromosoma 7. Las personas con SW presentan un déficit cognitivo de leve a moderado, alteración de las funciones ejecutivas y una personalidad típicamente amigable, entusiasta y desinhibida.

Trastornos del Espectro Alcohólico Fetal (TEAF) son alteraciones y defectos congénitos irreversibles causados por la exposición al alcohol durante el embarazo, siendo la causa prevenible más frecuente de DI. Se asocian a daño cerebral en áreas como el cuerpo calloso, el hipocampo y el lóbulo frontal, lo que provoca disfunción ejecutiva. A nivel de lenguaje, presentan dificultades en la memoria de trabajo fonológica y en las habilidades semántico‑pragmáticas, aunque las fonológico‑sintácticas se afectan con menos frecuencia.

Parálisis Cerebral (PC)

Parálisis Cerebral (PC) es un grupo de trastornos permanentes y no progresivos del movimiento y la postura, causados por alteraciones que ocurrieron en el desarrollo del cerebro fetal o infantil. La afectación motora puede ser espástica (movimientos rígidos), atetoide (movimientos involuntarios), atáxica (descontrol del equilibrio) o mixta. La PC se acompaña frecuentemente de comorbilidades como discapacidad intelectual (50–70%), alteraciones visuales (20–60%) y alteraciones del lenguaje (25%).

A nivel fonoaudiológico, la PC se caracteriza por problemas motores de expresión que afectan el habla (respiración, fonación, voz, articulación), lo que se conoce como disartria. El desarrollo fonológico está retrasado y el perfil morfosintáctico suele estar alterado, con una simplificación del discurso para adaptarse a la dificultad motriz. La comprensión del lenguaje suele ser amplia, pero la expresión más pobre.

Traumatismos Encéfalo Craneanos (TEC) y Afasias Infantiles Adquiridas

Los traumatismos encéfalo craneanos (TEC) son la causa más común de lesión cerebral en la infancia. El pronóstico depende de la edad, el tipo y la gravedad de la lesión. Las lesiones difusas tienen peor pronóstico que las focales. Los niños que sufren un TEC grave pueden experimentar mutismo, disartria y problemas de fluidez verbal, así como alteraciones en la pragmática y la denominación.

Las afasias infantiles adquiridas son trastornos del lenguaje con un inicio repentino debido a un daño cerebral, ocurriendo una vez que el lenguaje ha sido adquirido total o parcialmente (entre los 2 años y la pubertad). Las lesiones en el hemisferio izquierdo están asociadas a un lenguaje no fluente y mutismo inicial. Aunque la fluidez puede recuperarse, los problemas a largo plazo suelen manifestarse como dificultades escolares en la lectura, el deletreo y la aritmética.

Déficits Auditivos o Hipoacusia

Los déficits auditivos o hipoacusia representan una barrera comunicativa que afecta el desarrollo global (lingüístico, cognitivo, afectivo y social) del niño. El desarrollo del lenguaje hablado se ve seriamente comprometido debido a la reducción de la información acústica recibida, lo que dificulta la adquisición del sistema fonológico y, posteriormente, del léxico y la morfosintaxis.

• La hipoacusia preverbal (antes de los 2 años) de grado severo o profundo interfiere de manera devastadora en la adquisición del lenguaje.
• La hipoacusia moderada (41 a 70 dB) genera un retraso en la adquisición del lenguaje que afecta todos sus aspectos.
• La hipoacusia leve (21 a 40 dB) provoca principalmente dificultades fonético‑fonológicas, sin una afectación semántica y morfosintáctica evidente. La detección e intervención tempranas son cruciales para el desarrollo cognitivo del niño con deficiencia auditiva.

Detección y Evaluación

• Detección y evaluación de ITL:

  • Inventario del Desarrollo de Habilidades Comunicativas McArthur‑Bates: inventario que recopila el reporte de un cuidador sobre las habilidades comunicativas. Se compone de dos versiones: «Primeras palabras y gestos» (8 a 18 meses) y «Palabras y enunciados» (16 a 30 meses).
  • TADI (Test de Aprendizaje y Desarrollo Infantil): escala que evalúa el desarrollo y aprendizajes de niños de 3 meses a 6 años.
  • Escala REEL.

• Evaluación de TDL (general):

  • Anamnesis y cuestionarios: recopilación de información de la familia, profesores y asistentes de educación, utilizando guías como la Calgary‑Cambridge.
  • Tests estandarizados: pruebas que evalúan componentes específicos del lenguaje, aunque a menudo son descontextualizadas. La CELF‑5 se sugiere como un instrumento completo. Otros test mencionados son: TAR, SAF, WEPMAN, TERPOSIF‑R, STSG, TECAL, TEVI‑R, TEDAF, PHMF, PECFO, PEFE, PHMS y PROGmÁTICOS.
  • Observación en juego: observación directa y dinámica del niño a través del juego para apreciar su competencia comunicativa de forma ecológica.
  • Análisis de Muestras del Lenguaje (AML): considerado el gold standard en la evaluación de la producción del lenguaje oral por su validez ecológica.
    • Elicitación: puede realizarse a través de juego libre o guiado, tareas de descripción (de situaciones u objetos), entrevistas (conversación guiada sobre temas de interés) o narraciones (recontado, generación de historias, narración de eventos).
    • Análisis: incluye la evaluación de la macroestructura (organización global del contenido) y la microestructura (orden lingüístico local, longitud y complejidad de oraciones, diversidad léxica).

Trastorno del Espectro del Autismo (TEA): cribado y valoración

El diagnóstico de TEA es multidisciplinario e incluye pruebas de cribado y valoración específica.

• Vigilancia específica (cribado):
  • Cuestionario M‑CHAT: válido para cribar el riesgo de TEA en niños de 16 a 30 meses de edad.
  • Otras pruebas de cribado mencionadas incluyen: Detec‑A, CSBS, ASQ, CARS y GARS.
• Valoración diagnóstica específica:
  • ADOS‑2 y ADI‑R.
  • CRIDI‑TEA y PEP‑3.
• Instrumentos fonoaudiológicos (evaluación de habilidades):
  • Desarrollo del juego de Casby, STAT, CCC, TADI y ASAS.
  • CELF‑5 para valoración de competencias lingüísticas específicas.
• Bases para la evaluación: se debe realizar una anamnesis y una evaluación funcional comunicativa‑lingüística para observar las habilidades, precursores del lenguaje y la pragmática.

Evaluación de DEA y TDAH

• Evaluación de la lectura (DEA):

  • Se requiere la evaluación a través de pruebas estandarizadas y una evaluación funcional.
  • Para la comprensión de textos, se mencionan pruebas como CLP y PROLEC (específicamente el subtest de procesos semánticos).
  • Para la dislexia evolutiva, la evaluación incluye el historial educativo y evolutivo, y la evaluación individual de la lectura y la inteligencia.

• Evaluación de la escritura (disgrafía evolutiva):

  • Se utilizan técnicas estandarizadas y la evaluación funcional de los distintos procesos de la escritura.
  • Las técnicas estandarizadas incluyen la Escala de escritura de Ajuriaguerra y el Test de análisis de lectoescritura (TALE).

• Diagnóstico de TDAH:

  • El diagnóstico es esencialmente clínico y requiere una perspectiva evolutiva que considere el amplio espectro de situaciones (hogar, escuela).
  • Incluye examen neurológico, psicometría, evaluación de la atención y evaluación psicopedagógica.
  • Las actividades de evaluación deben implicar el análisis de las funciones ejecutivas.

Discapacidad Intelectual (DI) y síndromes genéticos: evaluación

La evaluación de la Discapacidad Intelectual es interdisciplinaria y debe medir el funcionamiento intelectual y el comportamiento adaptativo.

• Evaluación del funcionamiento intelectual:
  • Escalas de Binet.
  • Escalas Wechsler.
  • Test de matrices progresivas de Raven.
• Evaluación del comportamiento adaptativo:
  • Escala Vineland de madurez social.
  • Escalas de comportamiento de la AAMR.
• Instrumentos fonoaudiológicos: la evaluación debe considerar limitaciones asociadas (sensoriales, fisiológicas) y puede utilizar tests estandarizados (ajustados a la edad mental versus edad cronológica), escalas de desarrollo, muestras de habla y listas de cotejo.

Parálisis Cerebral, TEC y Afasias: evaluación específica

• Parálisis Cerebral (PC):

  • La exploración lingüística debe ser adaptada al problema motor, diferenciando dos vertientes de exploración:
  • Aspectos motores del habla: cuestionario familiar y evaluación de reflejos orales, respiración, alimentación, movimiento de labios, lengua, velo del paladar, maxilar, balbuceo, babeo, fonación, voz y articulación.
  • Aspectos lingüísticos y psicolingüísticos: uso de escalas e índices de desarrollo, pruebas sobre desarrollo fonético, discriminación auditiva, nivel léxico, nivel morfosintáctico, semántica y habilidades pragmáticas.

• Traumatismo Encéfalo Craneano (TEC) y Afasias Infantiles Adquiridas:

  • La valoración de la afasia debe centrarse en el mutismo, la comprensión y la expresión.
  • Se deben evaluar problemas asociados como apraxia, disartria y agnosia, así como déficits perceptivos y el contexto familiar.
  • La Prueba TOKEN es mencionada como una herramienta utilizada para evaluar la comprensión tras un TEC.

Déficits auditivos: evaluación audiológica y funcional

La evaluación audiológica debe ser realizada por profesionales idóneos e incluye pruebas objetivas y subjetivas.

• Pruebas audiológicas objetivas: otoemisiones acústicas, potenciales evocados de tronco cerebral (PEAT), potenciales evocados auditivos de estado estable multifrecuencial e impedanciometría.
• Pruebas audiológicas subjetivas: audiometría de observación de la conducta, audiometría por refuerzo visual, audiometría por actuación, audiometría por juego o lúdica, audiometría tonal liminar y audiometría vocal.
• Escalas y cuestionarios (uso funcional de la audición): para determinar la capacidad de uso funcional de la audición (detectar, discriminar, identificar, reconocer y comprender):
  • IT‑MAIS (Escala de Integración Auditiva Significativa para Infantes y Niños Pequeños).
  • MAIS (Escala de Integración Auditiva Significativa).
  • MUSS (Escala de Uso Significativo del Lenguaje).
• Pruebas de percepción del habla:
  • Test de Ling: detección de seis sonidos clave del habla.
  • Early Speech Perception test (ESP): evalúa la capacidad de identificación de palabras a partir de diferencias de patrones suprasegmentales y segmentales.
  • Test de identificación de vocales.

Nota: Este documento integra descripciones clínicas y herramientas de evaluación relevantes en fonoaudiología y neurodesarrollo. Las denominaciones y nombres de instrumentos se presentan con su uso más habitual; la selección e interpretación de pruebas debe realizarse por profesionales cualificados y actualizados.