Anemia Ferropénica

La anemia ferropénica es el trastorno hematológico más común a nivel mundial y representa un problema de salud pública mayor. Ocurre por un desbalance crónico entre los requerimientos del cuerpo y el hierro disponible.

• Absorción: El hierro se obtiene de la dieta (hemo de origen animal y no hemo de origen vegetal). El hierro no hemo debe reducirse a estado ferroso para ser absorbido en el duodeno.
• Transporte y Almacenamiento: La transferrina transporta el hierro a la médula ósea; el excedente se almacena como ferritina en el hígado y macrófagos.

El proceso es progresivo: inicia con la depleción de reservas (caída de ferritina), sigue la eritropoyesis ineficaz y culmina en la anemia establecida. La falta de hierro afecta enzimas esenciales (mioglobina, citocromos, ribonucleótido reductasa), provocando síntomas como debilidad, fatiga, caída de cabello y pica. En el frotis se observa anemia microcítica hipocrómica con células en lápiz.

Anemia Megaloblástica

Es una citopatía causada por una síntesis de ADN defectuosa debido a la deficiencia de vitamina B12 o B9. Destaca la asincronía núcleo-citoplasma. La vitamina B12 requiere un proceso complejo de absorción (factor intrínseco), y su carencia provoca daño neurológico por acumulación de ácido metilmalónico. En sangre periférica se observan macroovalocitos y neutrófilos hipersegmentados.

Anemia Aplásica

Síndrome de insuficiencia medular grave donde la médula ósea es reemplazada por tejido adiposo. Se caracteriza por la caída de células madre CD34+ (<1%). Los mecanismos incluyen ataque inmunológico (linfocitos T), toxicidad por óxido nítrico, senescencia celular y evolución clonal (mutación PIG-A). Clínicamente presenta pancitopenia sin hepatoesplenomegalia.

Esferocitosis Hereditaria

Enfermedad genética por deficiencia de proteínas de membrana (anquirina, espectrina). La inestabilidad de la membrana obliga al eritrocito a adoptar forma esférica, volviéndose rígido. El bazo secuestra y destruye estos esferocitos, causando hemólisis extravascular crónica, ictericia, esplenomegalia y colelitiasis.

Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa (G6PD)

Enzimopatía ligada al cromosoma X. La falta de G6PD impide la generación de NADPH, dejando al eritrocito vulnerable al estrés oxidativo. Ante desencadenantes (fármacos, habas), se forman cuerpos de Heinz, provocando hemólisis intravascular y extravascular (células mordidas).

Drepanocitosis (Anemia de Células Falciformes)

Trastorno hereditario por mutación en el gen HBB (hemoglobina S). En condiciones de hipoxia, la HbS se polimeriza formando tactoides que deforman el eritrocito en forma de hoz. Esto causa hemólisis crónica y crisis vasooclusivas dolorosas, con riesgo de síndrome torácico agudo y autoesplenectomía.

Talasemias

Beta-Talasemia

Mutación en el gen HBB. La gravedad varía desde el rasgo talasémico (asintomático) hasta la anemia de Cooley (homocigotos), donde la falta de cadenas beta genera eritropoyesis ineficaz, deformidades óseas y sobrecarga de hierro por transfusiones crónicas.

Alfa-Talasemia

Deleción de genes HBA1/HBA2. La falta de cadenas alfa genera tetrámeros inestables (HbH o Hb Barts). La gravedad depende del número de genes delecionados, siendo la hidropesía fetal la forma letal por ausencia total de cadenas alfa.

Anemia Hemolítica Autoinmune (AHAI)

El sistema inmune ataca los eritrocitos mediante autoanticuerpos. Se divide en:

• Variante cálida (IgG): Hemólisis extravascular mediada por el bazo.
• Variante fría (IgM): Activación del complemento, aglutinación y hemólisis intravascular.

El diagnóstico diferencial se realiza mediante el test de Coombs.