Experimentos Fundamentales de Mendel

Cruce de Razas Puras (Generación F1)

Mendel eligió dos variedades puras que diferían en un carácter y forzó la fecundación cruzada entre ellas. Comprobó que en todos los casos la descendencia obtenida era uniforme.

Autofecundación de los Híbridos (Generación F2)

Permitió que los híbridos obtenidos de los cruces entre razas puras (ejemplo: plantas con semillas amarillas y otras con semillas verdes) se autofecundaran. Comprobó que la descendencia no era uniforme: de cada cuatro semillas, tres manifestaban el color dominante (proporción 3:1).

Cruce de Dos Razas Puras para Dos Caracteres

Mendel cruzó plantas amarillas lisas con verdes rugosas. El resultado fue una F1 formada por plantas que producían semillas amarillas lisas. La descendencia era uniforme, todas eran iguales y presentaban la alternativa dominante para ambos caracteres.

Autofecundación de los Híbridos Dihíbridos

El resultado fue una descendencia compuesta por plantas que generaban semillas de todos los tipos posibles (Ley de la Segregación Independiente).

Conceptos Fundamentales de la Genética

¿Qué es la Genética?

La Genética es la rama de la biología que estudia la herencia de los caracteres.

El Gen y los Alelos

El gen es la información responsable de cada uno de los caracteres hereditarios. Cada gen presenta diferentes versiones o alternativas llamadas alelos. El alelo dominante se representa con mayúscula (A) y el recesivo con minúscula (a).

Transmisión de Cromosomas y Alelos

En la formación de gametos (meiosis), cada gameto recibe uno solo de cada pareja de cromosomas homólogos. En la fecundación, los cromosomas aportados por cada gameto se reúnen en la célula huevo o cigoto.

La Teoría Cromosómica de la Herencia

El paralelismo entre la separación de los dos alelos de un gen que coinciden en un híbrido y el modo en que se transmiten los cromosomas en la meiosis condujo al establecimiento de la Teoría Cromosómica de la Herencia, que postula que los genes están en los cromosomas.

Genotipo y Fenotipo

Tipos de Cigotos

• Que los dos alelos sean iguales (AA o aa): Homocigótico o puro.
• Que sean diferentes (Aa): Heterocigótico o híbrido.

Los genes que un individuo posee para un carácter constituyen su genotipo (AA, Aa o aa), y la expresión externa de ese genotipo se denomina fenotipo.

Patrones de Herencia: Dominancia Incompleta y Codominancia

• En la herencia intermedia (o dominancia incompleta), el heterocigótico manifiesta un fenotipo intermedio entre los de los progenitores.
• En la codominancia, en el fenotipo del heterocigótico se manifiestan por igual ambos caracteres.

Desafíos en el Estudio de la Genética Humana

El estudio de nuestros caracteres hereditarios resulta especialmente difícil debido a:

• No pueden realizarse cruzamientos dirigidos.
• Las generaciones humanas son extensas.
• Una pareja tiene pocos hijos.
• La información sobre la presencia de una anomalía depende de los datos que aporten los familiares.

El Sistema del Grupo Sanguíneo ABO

Alelos y Antígenos

• Alelo A: Responsable del antígeno A.
• Alelo B: Responsable del antígeno B.
• Alelo 0: Sin información para ningún antígeno.

Relaciones de Dominancia

La relación entre los alelos es:

• El A es dominante sobre el 0 (que es recesivo).
• El B también domina sobre el 0.
• El A y el B son codominantes.

Determinación del Sexo

• Las células precursoras de los óvulos poseen dos cromosomas X (XX).
• Las células que originan espermatozoides poseen un cromosoma X y otro Y (XY).

Caracteres Ligados al Sexo (Cromosoma X)

• El cromosoma Y es muy pequeño y tiene pocos genes. Los caracteres del cromosoma Y los heredarán los hijos varones.
• El cromosoma X es grande y contiene muchos genes que no están en el Y. Estos rasgos se llaman caracteres ligados al sexo o al cromosoma X.

Ejemplos de Rasgos Ligados al Sexo

• El daltonismo es un defecto de la visión que se caracteriza por no distinguir los colores.
• La hemofilia ocasiona problemas en la coagulación de la sangre.

El ADN: El Material de los Genes

Composición del Material Hereditario

Los cromosomas están formados por dos tipos diferentes de moléculas: proteínas y ADN. El ADN es el material hereditario.

Detección del ADN

El ADN es un compuesto que se tiñe muy bien con colorantes básicos, lo que permite detectarlo con un microscopio óptico.

• En la interfase: todo el núcleo aparece coloreado, y se pueden identificar los filamentos de cromatina.
• En la mitosis: la coloración se localiza en los cromosomas.

La Estructura de la Doble Hélice del ADN

James Watson y Francis Crick, dos investigadores de la Universidad de Cambridge, construyeron un modelo de la molécula de ADN por el que recibieron el Premio Nobel de Medicina. Basaron su construcción en una fotografía del ADN realizada por Rosalind Franklin. Esta imagen reveló la forma helicoidal de la molécula de ADN. Este modelo se conoce como la doble hélice del ADN y tiene las siguientes características:

• Larga molécula compuesta por dos cadenas, antiparalelas y enrolladas en forma de hélice.
• Cada cadena está constituida por la unión de unidades llamadas nucleótidos: Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) y Guanina (G).
• Las bases se emparejan: A—T y C—G.

Función y Código del ADN

El ADN Contiene Información Codificada

En el ADN, el orden en que se repiten los cuatro nucleótidos le permite llevar mensajes codificados. Cada cromosoma está formado por una única molécula de ADN, y un cromosoma contiene muchos genes.

Definición de Gen

Un gen es un segmento de ADN que lleva codificada la información para un determinado carácter.

Funciones Principales del ADN y los Genes

• Llevar la información hereditaria o genética.
• Controlar la aparición de los caracteres.
• Pasar la información de una célula a sus células hijas.

Información Contenida en los Genes

Un gen es un segmento de ADN que contiene información para construir una proteína concreta que, a su vez, controla la aparición de un determinado carácter.

El Código Genético

El ADN utiliza un código genético que consiste en:

• Cada trío de nucleótidos sucesivos forma un triplete que constituye una palabra.
• Hay tripletes para señalar tanto el inicio del mensaje como el final.