Teratología: Alteraciones del Desarrollo

• Hiperplasia: Aumento en el número de células de un órgano o tejido.
• Hipoplasia: Disminución en el número de células.
• Hipertrofia: Aumento del tamaño celular.
• Hipotrofia: Disminución del tamaño celular.
• Atrofia: Disminución del tamaño o número, resultando en un órgano reducido.
• Agenesia: Ausencia total de un órgano o tejido.
• Aplasia: Desarrollo incompleto de un órgano o estructura.
• Simplasia: Fusión de órganos que debían desarrollarse de manera independiente.
• Esquizoplasia: Separación o duplicación de estructuras que debían desarrollarse juntas (ej. labio hendido).
• Ectopia: Ubicación fuera de lugar (ej. riñón pélvico).
• Disgenesia: Desarrollo anormal de un órgano por degeneración de tejidos.
• Metaplasia: Transformación de un tejido en otro.
• Atavismo: Aparición de estructuras ancestrales (ej. hirsutismo).
• Atresia: Ausencia de luz en una estructura hueca o tubular.
• Estenosis: Disminución del tamaño de la luz de una estructura hueca.
• Hernia: Abultamiento o salida de tejido a través de una abertura natural.
• Fístula: Comunicación anormal entre órganos.
• Quiste: Saco lleno de líquido.
• Divertículo: Saco, bolsa o tubo unido que deriva de un órgano.

Teratógenos

Factores ambientales que influyen durante el desarrollo del embrión o feto, provocando daños congénitos. Estos factores incluyen fármacos y el estado de salud materno, afectando el genotipo o la interacción celular.

Malformaciones Congénitas

Defectos estructurales presentes al nacimiento (pueden detectarse durante la gestación). Muchas son multifactoriales y ocurren durante la organogénesis.

Patogenia

• Malformación: Desarrollo intrínsecamente anormal.
• Disrupción: Defecto en un órgano o región anatómica donde factores extrínsecos actúan sobre procesos que eran normales.
• Deformación: Defecto en la forma o posición de una estructura (ej. oligohidramnios, embarazo gemelar).
• Displasia: Organización celular anormal en un tejido que genera anomalías en el desarrollo.

Etiología

• Microambiente: Causas propias del embrión o anexos (genéticas, cromosómicas).
• Matroambiente: Provocadas por enfermedades o hábitos de la madre (alcohol, tabaco, drogas, patologías).
• Macroambiente: Factores ambientales y psicosociales que rodean a la madre.

Patrones de Defectos Morfológicos

• Secuencia: Alteraciones morfológicas derivadas de una anomalía inicial (ej. secuencia de Potter).
• Defecto de campo: Alteraciones en una región que se desarrolla como unidad.
• Síndrome: Conjunto de anomalías con la misma causa y patogenia.
• Asociación: Anomalías que aparecen juntas sin una causa conocida (ej. VACTERL).

Alteraciones Cromosómicas

Variaciones en cromosomas somáticos o sexuales, clasificadas en cambios numéricos o estructurales.

Alteraciones Numéricas

• Normal: Diploide (2n) = 46, Haploide (n) = 23.
• Euploidías / Poliploidías: Múltiplos de n (Triploidía 3n, Tetraploidía 4n, etc.), suelen causar aborto.
• Aneuploidías: Aumento o disminución de cromosomas.

Tipos de Aneuploidías

• Trisomía: 1 cromosoma extra (47). Ej: Síndrome de Down (47,XX,+21), Edwards (47,XX,+18), Patau (47,XX,+13), Klinefelter (47,XXY).
• Monosomía: Falta 1 cromosoma (45). Ej: Turner (45,X0).

Alteraciones Estructurales

Pueden ser balanceadas (sin pérdida de material) o desbalanceadas (con pérdida o ganancia).

• Deleción: Pérdida de un fragmento (ej. Cri-du-chat, Prader-Willi/Angelman, 22q11).
• Duplicación: Repetición de un fragmento.
• Cromosoma en anillo: Extremos se rompen y se unen.
• Isocromosoma: Brazos iguales (dos cortos o dos largos).
• Inserción: Fragmento que se mueve de lugar.
• Inversión: Fragmento invertido.
• Translocaciones: Ruptura o intercambio de cromosomas (Recíproca o Robertsoniana).

Patrones de Herencia Mendeliana

• Herencia Autosómica Dominante (HAD): Afecta ambos sexos, no salta generaciones, riesgo del 50% si un padre es heterocigoto.
• Herencia Autosómica Recesiva (HAR): Afecta ambos sexos, solo en homocigotos, salta generaciones. Influenciada por consanguinidad y endogamia.
• Ligada al X dominante: Una copia mutada causa la enfermedad.
• Ligada al X recesiva: Más común en hombres (hemicigotos).
• Ligada al Y: Solo afecta a hombres (transmisión padre a hijo).